癌症基因组改变的全面视图

癌症全基因组测序有助于分析癌基因、肿瘤抑制基因和其他风险因素

癌症全基因组测序

使用新一代测序(NGS)的癌症全基因组测序(WGS)可提供癌症组织的特有突变的碱基视图。它使发现新的癌症相关变异成为可能,包括单核苷酸位点变异(SNV)、拷贝数变化、插入/缺失(indel)和结构变异。

癌症基因组测序已发现了许多癌症相关变异。WGS还可以全面了解特定肿瘤DNA样本相较于正常DNA的变化。作为一种无假设的方法,癌症WGS非常适合用于比较肿瘤和相匹配的正常样本,以及发现新的癌症驱动突变。

癌症基因组含有的点突变、融合和其他异常的数量通常是不可预测的。这些变异中可能有许多是新变异,也可能不在编码区域内,而癌症WGS能最全面的鉴定这些变异。相比之下,外显子组测序等靶向方法有可能会漏掉某些变异,例如编码区域外的变异。  

WGS可在单次运行中为整个癌症基因组提供碱基对级别的分辨率。这种方法提供癌症组织的特有突变和基因组改变的全面视图,包括周围正常组织和肿瘤克隆造成的突变与基因组变化。

 

进行癌症全基因组测序,鉴定致病突变

Nicholas J. Schork博士介绍了如何通过WGS鉴定致病性癌症突变。

癌症研究人员如何使用WGS

 
Rare Sarcoma Variants
探索口腔癌的遗传基础

印度的研究人员使用全基因组测序和其他方法来发现可能影响致命口腔癌的体细胞和种系变异。

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Examining Nucleosome Patterns
寻找癌症驱动基因表达线索

WGS 允许研究人员检查核小体模式并推断无细胞 DNA 中癌症驱动基因的基因表达状态。

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Capturing Variant Data from Blood
从血液中获取变异数据

癌症研究人员利用WGS和其他NGS方法来识别外泌体DNA和RNA中的癌症相关变异。

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研究表明癌症 WGS 可改善分子分析

来自圣路易斯华盛顿大学的研究人员发现,与核型分析或荧光原位杂交 (FISH) 这两种流行的护理标准相比,使用 WGS 评估急性髓性白血病和骨髓增生异常综合征患者的样本可在更短的时间内产生更准确的结果。

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Cancer Patient

通过肿瘤-正常全基因组测序,研究人员可以对肿瘤突变和相匹配的正常样本进行比较。肿瘤-正常的比较对于鉴定在癌症进展中起驱动突变作用的体细胞变异非常重要。 

Illumina提供了有助于分析肿瘤-正常WGS数据的按键式工具。

了解详情:

  • DRAGEN Bio-IT平台:能对WGS数据和其他NGS数据进行准确、超快速的分析,可在本地或云端使用,具有体细胞、生殖系和其他应用程序选项。
  • DRAGEN Somatic Pipeline: 此流程包括仅肿瘤模式和肿瘤-正常模式,用于检测肿瘤样本中的体细胞变异。两种模式都不做倍性假设,能够检测低频等位基因。
  • BaseSpace Sequence Hub: 一个经济而强大的云计算环境,用于管理、分析和共享NGS数据。
肿瘤-正常研究中的体细胞变异检出

用肿瘤-正常数据分析来识别真正的体细胞变异。

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如何在BaseSpace Hub中打开肿瘤-正常测序数据

本指南介绍了如何登录BaseSpace Sequence Hub,访问肿瘤测序数据,还介绍了每个部分包含的数据。

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Somatic Summary Report中显示了什么?

本指南回顾了BaseSpace Sequence Hub的Tumor-Normal Sequencing App生成的Somatic Summary Report中的发现。

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加载肿瘤-正常数据到Integrative Genomics Viewer

本指南演示了如何将肿瘤-正常测序数据加载到BaseSpace Integrative Genomics Viewer应用程序。

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使用Integrative Genomics Viewer查看肿瘤测序数据

本指南展示了如何查看在肿瘤和正常样本中鉴定出的变异。这个例子强调了TP53中的插入缺失以及1号染色体和8号染色体之间的易位。

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肿瘤-正常WGS数据分析示例

访问BaseSpace Sequence Hub Data Central,使用肿瘤-正常过滤器查看示例数据。注意,登录后才能访问该数据。注册账户

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在BaseSpace Hub中查看肿瘤-正常测序数据

了解如何在BaseSpace Sequence Hub查看肿瘤-正常测序数据。

阅读技术说明

慕尼黑白血病实验室的Torsten Haferlach博士讨论了针对源自不同类型白血病和淋巴瘤患者的5000个样本进行全基因组测序的几项研究计划。他们的目标是更好地了解癌症亚型以及发现潜在的新治疗途径。

Illumina为癌症全基因组测序和肿瘤-正常比较提供了数种文库制备、测序和数据分析选项。一体化的文库制备工作流程和灵活的试剂盒配置适合多种研究设计。 

世界上约90%的测序数据均由Illumina边合成边测序(SBS)技术产生*。通过一键式数据分析,您可以减少花在数据分析上的时间,将更多的时间用于下一次的突破。

点击下方的查看工作流程各步骤所使用的产品。

Illumina DNA Prep

一个快速、集成的工作流程,适合广泛的应用,从人类全基因组测序到扩增子、质粒和各种微生物。

TruSeq DNA PCR-Free Library Prep Kit

即使在具有挑战性的基因组区域也能提供高覆盖度。

TruSeq Nano DNA Library Prep Kit

可使用有限的DNA高效地进行样本分析。

Illumina DNA PCR-Free Prep

高性能、快速、集成的工作流程,适用于肿瘤正常-变异识别或人类全基因组测序等灵敏应用。

NovaSeq 6000系统

无论何种基因组、何种测序方法和项目规模都有可扩展的通量,灵活简便。

所有Illumina NGS平台

根据应用和规格比较测序仪。寻找工具和指南来助您选择合适的仪器。

DRAGEN Somatic Pipeline

快速识别肿瘤-正常样本对或仅肿瘤样本的体细胞变异。

BaseSpace Tumor-Normal Sequencing App

适用于从肿瘤与相匹配的正常样本对中发现体细胞变异。

Illumina DRAGEN Bio-IT平台

借助处理生殖系和体细胞数据的应用程序,可以对来自整个基因组的NGS数据进行准确、超快速的分析。可从本地或BaseSpace Sequence Hub获得。

BaseSpace Correlation Engine

不断增长的经审核的基因组数据库,可在鉴定疾病机制、药物靶点、预后和预测性生物标记方面为研究人员提供有力支持。

600美元的基因组

在安装第1000台NovaSeq 6000系统时,因美纳宣布了另一个历史性的成就:600美元的基因组。这项成就能够让研究人员以前所未有的体验轻松获得更深入的发现。

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NovaSeq
Genome Editing

CRISPR-Cas9基因组编辑使科学家能够突变、沉默、诱导或替换基因和遗传元件。这项技术可用于一系列广泛的应用,包括分析肿瘤抑制基因、癌基因和免疫应答检查点的基因功能等癌症相关研究。全基因组和靶向测序可用于检查脱靶效应及确认特异性。

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鉴定癌症的突变和其他基因组异常的合作,包括: 

高分辨率的全基因视图

深入了解WGS的优势以及何时使用它。探索专业方法,例如从头测序。

WGS的更多信息
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癌症和免疫系统研究综述

近期采用NGS技术进行免疫肿瘤学研究的同行评审文献综述。

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*根据Illumina公司2015年存档数据计算