大型全基因组测序
大型全基因组测序简介
大型基因组（> 5 Mb）测序可以为疾病和群体水平的研究提供有价值的信息。研究人员经常使用大型全基因组测序技术来分析肿瘤，寻找疾病的病因，为农业育种项目筛选动植物，鉴定常见的种群遗传变异。
大型全基因组测序的优势
- 提供高分辨率的基因组碱基视图
- 结合了短插入片段和较长的read，适用于任何基因组的鉴定
- 揭示其他方法可能无法识别的致病等位基因
- 为进一步研究基因表达和调控机制识别潜在的致病变异
遗传变异的全面视图
使用新一代测序（NGS）技术分析全基因组，可提供所有基因组改变的碱基视图，包括单核苷酸位点变异（SNV）、插入和缺失、拷贝数变化及结构变异。双端全基因组测序过程中会对DNA片段的两端进行测序，这可以增加参考比对似然值，有利于基因组重排、重复序列和基因融合的检测。
推荐的大型全基因组测序工作流程
数据分析
Illumina DRAGEN Bio-IT平台
借助处理生殖系和体细胞数据集的应用程序，可以对来自整个基因组的测序数据进行准确、超快速的分析。可从本地或BaseSpace Sequence Hub获得。
覆盖度直方图
变异汇总
变异汇总
全面的大型基因组测序工作流程
Illumina边合成边测序（SBS）技术是广泛采用的NGS技术，产生了全世界约90%的测序数据。*
除了业界领先的数据质量，Illumina还提供集成的工作流程，简化了从文库制备到数据分析的整个过程。
点击下方的查看工作流程各步骤所使用的产品。
Illumina DNA Prep
一个快速、集成的工作流程，适合广泛的应用，从人类全基因组测序到扩增子、质粒和各种微生物。
Illumina DNA PCR-Free Prep高性能、快速、集成的工作流程，适用于人类全基因组测序等灵敏应用。
NextSeq 1000和2000系统
突破性的台式测序仪让您能够以更高的效率和更少的限制探索当前和新兴应用中的新发现。
NovaSeq 6000系统无论何种基因组、何种测序方法和项目规模都有可扩展的通量，灵活简便。
Illumina DRAGEN Bio-IT平台
Illumina DRAGEN（Dynamic Read Analysis for GENomics）Bio-IT平台能够对NGS数据进行超快速的二级分析。
BaseSpace Whole-Genome Sequencing App使用Issac比对与变异检出软件，从全基因组序列中快速提取生物学信息。
BaseSpace Tumor-Normal App使研究人员能从肿瘤/正常样本对中发现体细胞变异。
Integrative Genomics Viewer
将有注释数据的单个基因或基因列表与通路、疾病、组织和小分子相关联。
BaseSpace Correlation Engine不断增长的经审核的基因组数据库，可在鉴定疾病机制、药物靶点和生物标记方面为研究人员提供有力支持。
BaseSpace Variant Interpreter利用领先的注释数据库和强大的筛选界面，快速识别疾病相关变异。
NovaSeq 6000流动槽选择
NovaSeq 6000系统的试剂盒具有多种流动槽配置，支持多种应用。SP和S1是较小样本批量或需要快速周转时间情形的理想之选。S2是一种高通量应用的快速、强大、经济实惠之选。S4可提供跨多种测序方法的超高通量测序。
查看试剂盒
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更多资源
*根据Illumina公司2015年存档数据计算