循环肿瘤DNA的前景

未来将是侵入性组织活检的一种潜在替代方法

循环肿瘤DNA测序

游离的循环肿瘤DNA(ctDNA)可作为非侵入性的癌症生物标记,替代侵入性的组织活检。转化癌症研究人员正在利用液体活检来检测肿瘤中的ctDNA。1在未来,ctDNA有可能作为一种非侵入性方法,用于实时监测治疗反应及确定治疗的候选对象。2

新一代测序(NGS)为研究人员提供了检测血液中低水平ctDNA所需的高灵敏度和特异性。除了靶向单个基因或基因子集以外,NGS还可以在全基因组范围内识别ctDNA中肿瘤来源的改变。

在传统的方法中,血清蛋白质被用作癌症生物标记,但这种方法的效用有限,因为它不能提供驱动突变或肿瘤异质性相关的信息。1肿瘤DNA的体细胞突变提供了一种更为特异且准确的生物标记。

NGS的出现以及对癌症相关的基因组改变的认知增加,让灵敏准确地识别罕见体细胞突变成为可能。

深入了解NGS在癌症研究中用于液体活检应用的优势。了解液体活检相对于固体组织活检的优势,探索用于分析ctDNA的常见分子技术。

阅读应用亮点
ctDNA Analysis Samples

在未来,循环肿瘤DNA测序可能会在癌症的诊断、预后和治疗反应的测定方面发挥作用。


将来ctDNA和液体活检在癌症中的应用潜能
伴随诊断
  • 无需侵入性活检即可识别可操作的肿瘤变化
  • 测定肿瘤异质性
监测治疗反应
  • 确定治疗功效
  • 检测新的可操作变化
监测残留疾病
  • 评估缓解或进展
筛查
  • 在事先没有证据的情况下确定疾病的存在

ctDNA测序研究文章

 
来自血液的变异数据
分析胰腺癌样本的外泌体DNA

通过NGS分析胰腺癌受试者血液中发现的外泌体DNA,可使研究人员了解液体活检的潜力。

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核小体模式
在ctDNA中查找癌症驱动基因表达线索

ctDNA样本的全基因组测序让研究员能够分析核小体模式并推断癌症驱动基因的基因表达状态。

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液体活检样本
液体活检的力量和前景

Illumina首席医务官Phil Febbo博士探讨了液体活检和循环肿瘤DNA分析在今后的潜力。

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据Jo Vandesompele教授(博士)介绍,基于DNA分析的液体活检检测在癌症应用中的发展非常迅速。他还认为,在液体活检领域以及肿瘤学以外的领域之中,RNA分析具有巨大的成长机会。他谈到了正在进行的一项研究,该研究目的在于揭示长链非编码RNA在癌症中的作用。

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揭示长链非编码RNA在癌症中的作用
TruSight Oncology 500 ctDNA

此分析方法靶向血浆中多种体细胞变异类型,包括肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性。

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TruSight Oncology UMI Reagent

这些独特的分子标识降低了测序数据中的背景噪声,从而能够检测低频变异。

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NovaSeq 6000系统

结合了可扩展的通量、速度及灵活性,几乎适用于任何测序方法、基因组和项目规模。

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癌症RNA测序

该方法提供了关于肿瘤基因表达以及推动肿瘤进展的基因融合的功能信息。

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体细胞突变分析

NGS提供了成功鉴定析罕见突变所需的高灵敏度、易用性和准确的数据质量。

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泛癌分析

专家定义的泛癌NGS panel可以全面评估与多种常见癌症相关的基因变异和异常,无论肿瘤来源是什么。

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ctDNA和非侵入性产前筛查

科学家通过分析游离DNA检测出了母体恶性肿瘤的迹象。

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在人类恶性肿瘤的早期和晚期检测ctDNA

Bettegowda等人展示了ctDNA作为癌症生物标记在多种肿瘤类型中的应用。

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超灵敏的ctDNA定量方法

Newman等人通过深度测序(CAPP-Seq)进行癌症个性化分析以量化ctDNA。

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将ctDNA作为转移性乳腺癌的生物标记并加以分析

Dawson等人使用ctDNA来监测转移性乳腺癌。

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药物开发
药物反应的RNA生物标记

查找相关资源,以帮助您采用RNA-Seq来发现和分析药物反应的RNA生物标记。

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参考文献
  1. Bettegowda C, Sausen M, Leary RJ, et al.Detection of circulating tumor DNA in early- and late-stage human malignancies.Sci Transl Med.2014;6:224ra24.
  2. DeMartin T (2014) Gene Trek: Clinical Impacts of Next Generation Sequencing.AG Scientific (info.agscientific.com/blog/bid/203182/Gene-Trek-Clinical-Impacts-of-Next-Generation-Sequencing)