体质细胞遗传学
识别与原发性遗传疾病相关的异常
染色体芯片是检测多种结构变异的强大工具
适用于细胞遗传学研究的SNP芯片
鉴定结构性染色体畸变有助于深入了解复杂表型的因果关系，包括智力障碍、发育迟缓和先天性异常。
染色体芯片可以利用单核苷酸多态性（SNP）基因型的检测能力来检测拷贝数和等位基因纯合性的不平衡，它们通常与原发性遗传疾病有关。
染色体芯片的优势
染色体芯片能够检测其他技术可能会遗漏的变异。检测数量异常（拷贝数失衡）的传统细胞遗传学方法无法评估等位基因的纯合性，因此有可能错过重要的发现。
与只能识别拷贝数变化的寡核苷酸芯片不同，SNP染色体芯片可以识别拷贝中性变化，例如单亲二倍体（UPD）和杂合性缺失。
特色胚系胚系细胞遗传学研究
英国实验室采用SNP芯片加强细胞遗传学分析
该方法使用简便、数据质量高，支持从寡核苷酸芯片到染色体芯片的平稳过渡。
细胞遗传学检测揭示了先天性异常和癌症
Trilochan Sahoo医学博士介绍了他如何使用染色体芯片扫描整个基因组的常见或罕见突变。
细胞遗传学分析： 从芯片到NGS
Koehler和Benet-Pages博士采用Infinium CytoSnp-850K BeadChip芯片和TruSight Cancer Panel分析染色体异常。
全面覆盖胚系细胞遗传学研究
我们的染色体芯片提供：
- 可评估遗传病相关基因组区域的高分辨率
- 能检测低水平嵌合的分析灵敏度
- FFPE等富有挑战性的样本也能获得的可重复数据
- 简单的工作流程
相关应用
从细胞遗传学到细胞基因组学
本文介绍了基因组学技术在胚系细胞遗传学研究中的优势。
细胞基因组学技术
了解染色体畸变是当前基因组医学的一个重要组成部分，它在原发性疾病和癌症研究中起着重要作用。
临床癌症研究
了解基因组学技术的新突破如何帮助识别重要的癌症基因突变。