罕见病靶向测序

全外显子组测序（WES）是一种用于全面NGS分析的靶向测序方法，能够使实验室集中资源研究可能与表型有关联的基因。WES靶向蛋白质编码区，该区域在基因组中的占比不足2%，但包含约85%的已知疾病变异。通过生成可管理的数据集，WES可进行重点分析和能力建设。

在实验室中开展WES可以提供编码变异的广阔视图，利用可扩展的解读方法提高数据管理能力，并且相比单独的染色体芯片或基因panel，提供了更多进行重新分析或发现研究的机会。通过使用全外显子组骨架，实验室可以提供多样化、全面的虚拟panel，用于简化工作流程，同时能够降低测序成本并立即执行反复分析。