遗传 & 罕见疾病

促进早期发现和干预

我们致力于改善受遗传病和罕见病影响的家庭的诊断途径

推动遗传病检测

新一代测序技术有助于鉴定致病性遗传变异,推动遗传病检测取得突破性进展。 我们认识到遗传病和罕见病对全球家庭的重大影响,正在努力开发解决方案来促进早期发现和干预。 遗传诊断有助于改善结果、促进维持健康并让人们意识到遗传学在医疗保健中的重要性。

遗传性疾病和先天性异常是婴儿住院和死亡的主要原因。1 至少39%的罕见病有可识别的遗传病因。2 对于成年人,25%的心脏骤停与遗传疾病有关。3,4

"全世界有 3.5 亿人患有未确诊的疾病。 我希望他们每个人都能找到答。"

 

罕见病的遗传检测

世界上有2–6%的人受到罕见病的影响。5,680%的罕见病有遗传因素,7但许多患者需要经过很多年才能获得诊断。我们致力于开发能增加确诊可能性的遗传病检测解决方案,结束患者漫长的诊断煎熬。

了解更多

心血管遗传学

心脏骤停是美国非创伤性死亡的主要原因之一。新一代测序(NGS)基因panel可以全面覆盖已知与遗传性心脏病有关的基因。

了解更多

神经遗传学

基因组研究发现了与阿茨海默病、多发性硬化症、亨廷顿舞蹈症和帕金森病有关的基因。如今,神经遗传学和神经基因组学已成为我们了解神经退行性疾病生物学机制的重要途径。

了解更多

遗传病检测案例

终结诊断煎熬

全基因组测序可以在几天之内帮助诊断遗传病,有望让患者父母避免经历数月甚至数年不确定的检查。听听杜克大学的Vandana Shashi博士和未确诊疾病网络的Kimberly LeBlanc讲解基因测序如何缩短罕见病患者的诊断旅程。

立即收听
Launch Modal
Sophia的诊断历程

Sophia在七年间经历过数十位专家的诊断、多次遗传检测和MRI,她和她的家人已经精疲力尽,但还是没有得到结论。 两年后,全基因组测序帮助Sophia的治疗团队鉴定出了WDR45基因突变,并诊断出她患有β-螺旋桨蛋白相关神经退行性病变(BPAN)。

move beyond traditional methods
全面的下一代测序提高了罕见疾病分析的效率

全基因组测序(WGS)和全外显子组测序(WES)比染色体芯片具有更高的诊断价值。8了解WGS和WES如何创建一个全面的分析,服从于最新的基因组发现,新的发现可以纳入现有的工作流程。

下载册子
精准医疗

个性化医疗方案可以帮助患者匹配治疗方案,减轻疾病负担,提高生存率,并降低护理成本。

了解更多
References
  1. Farnaes L, Hildreth A, Sweeney NM, et al. Rapid whole-genome sequencing decreases infant morbidity and cost of hospitalization. NPJ Genom Med. 2018;3:10.
  2. Hartley T, Lemire G, Kernohan KD, Howley HE, Adams DR, Boycott KM. New diagnostic approaches for undiagnosed rare genetic diseases. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2020;21:351-372. doi:10.1146/annurev-genom-083118-015345.
  3. Deo R, Albert CM. Epidemiology and genetics of sudden cardiac death. Circulation. 2012;125(4):620-637.
  4. Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, Berul C, Brugada R, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies. Europace. 2001;13(8):1077-1109.
  5. Ferreira CR. The burden of rare diseases. Am J Med Genet A. 2019;179(6):885-892. doi:10.1002/ajmg.a.61124
  6. Walker et al. The collective impact of rare diseases in Western Australia: an estimate using a population-based cohort. Genet Med. 2017;19(5):546-552.
  7. Bick D, Jones M, Taylor SL, et al. Case for genome sequencing in infants and children with rare, undiagnosed or genetic diseases. Journal of Medical Genetics 2019;56:783-791
  8. Clark MM, Stark Z, Farnaes L, et al. Meta-analysis of the diagnostic and clinical utility of genome and exome sequencing and chromosomal microarray in children with sus¬pected diseases. NPJ Genom Med. 2018 Jul 9;3:16.