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生殖遗传健康资源

NGS简介
NGS简介

针对实验室的NGS技术介绍和应用。

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Stuart Cook博士:有关TruSight Cardio Sequencing Kit的专家见解
Stuart Cook博士:有关TruSight Cardio Sequencing Kit的专家见解

Stuart Cook博士解释了靶标分析结合TruSight Cardio Sequencing Kit可如何揭示遗传性心脏病。

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NGS用于囊性纤维化
NGS用于囊性纤维化

要了解有关扩展CF筛查益处的更多信息,请阅读由PR Sosnay等发表的“Defining the disease liability of variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene.”

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ICC信息图
ICC信息图

请查看心脏骤停前后的生命指征统计数据,心脏骤停是美国非创伤性致死的首要原因。

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MiSeqDx Cystic Fibrosis系统简介
MiSeqDx Cystic Fibrosis系统简介

了解本快速指南中的MiSeqDX Cystic Fibrosis系统

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MiSeqDx Cystic Fibrosis介绍手册
MiSeqDx Cystic Fibrosis介绍手册

了解有关MiSeqDx Cystic Fibrosis系统的更多信息。

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了解遗传病
了解遗传病

了解Kenjiro Kosaki博士如何通过TruSight One Sequencing Panel深入其临床研究并拓展其提供的遗传分析服务。

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鉴定新生儿中遗传性疾病的随机变异:Stephen Kingsmore博士
鉴定新生儿中遗传性疾病的随机变异:Stephen Kingsmore博士

了解Stephen Kingsmore博士如何帮助破译在Children’s Mercy Hospital医院就诊儿童的基因组。

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用于新生儿重症监护室中遗传病诊断的快速全基因组测序
用于新生儿重症监护室中遗传病诊断的快速全基因组测序

全基因组测序可在很大程度上拓宽和缩短差异诊断,使得遗传和预后咨询中经验治疗更少且有更快进展。

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鉴定心肌病随机变异:Heidi Rehm博士
鉴定心肌病随机变异:Heidi Rehm博士

听听Heidi Rehm博士的见解,了解她如何鉴定心肌病随机变异。

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细胞遗传学专家访谈
细胞遗传学专家访谈

Trilochan Sahoo(MD)讨论了CytoSNP-850K BeadChip芯片的益处。

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细胞遗传学分析:从芯片到NGS
细胞遗传学分析:从芯片到NGS

Koehler和Benet-Pages博士采用Infinium CytoSNP-850K BeadChip芯片和TruSight Cancer Panel分析染色体异常。

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单核苷酸多态性基因分型的临床应用
单核苷酸多态性基因分型的临床应用

发现芯片在智力障碍、发育延迟、自闭症和先天性畸形的患者研究中的用途。

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Patty的故事
Patty的故事

听听Patty及其与囊性纤维化的故事。

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Sean的故事
Sean的故事

听听Sean和他母亲讲讲他们的囊性纤维化故事

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了解事实
了解事实

下载手册并了解有关囊性纤维化的更多信息

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携带者筛查患者宣传册
携带者筛查患者宣传册

下载有关携带者筛查重要性的宣传册

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探索NextSeq 550——灵活测序和芯片的作用
探索NextSeq 550——灵活测序和芯片的作用

了解NextSeq 550正在如何推动生殖与遗传健康领域中的研究,以及遗传检测实验室快速采用该仪器的原因。快速了解该集成方案(适用于各种应用的经济实惠解决方案)的优势。

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与Larry Platt(MD)讨论所有妊娠的NIPT
与Larry Platt(MD)讨论所有妊娠的NIPT

非侵入性产前检测(NIPT)有助减少侵入性操作的需求

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在母胎医学实践中应用NIPT:Martin Chavez博士
在母胎医学实践中应用NIPT:Martin Chavez博士

Martin Chavez(MD)是一位母胎医学专家,讨论了非侵入去产前检测。

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继续医学教育(CME)
继续医学教育(CME)

“Illumina致力于为妇女医疗保健机构的独立医学教育提供支持。点击上图以加入有关的免费CME活动""非侵入性产前筛查在优生优育中的重要性""。”

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双胞胎妊娠期非侵入性产前检测的相关临床实验室经验
双胞胎妊娠期非侵入性产前检测的相关临床实验室经验

母胎医学会2015年度会议的海报展示。

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DNA测序与标准产前非整倍性筛查
DNA测序与标准产前非整倍性筛查

相比较于标准筛查,使用cfDNA的产前检测已显著降低了假阳性率并提高了检测21和18三体的阳性预测价值。

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从MFM的角度评价NIPT
从MFM的角度评价NIPT

Chavez博士讨论了胎儿染色体非整倍体产前筛查中NIPT的优点。

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教育工具:NIPT手翻书
教育工具:NIPT手翻书

应用该新型普通教育工具帮助患者了解NIPT。

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遗传咨询视频帮助您的患者了解相关信息
遗传咨询视频帮助您的患者了解相关信息

通过NIPT上的培训视频了解您在产前检测中的选择。

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NIPT的基础
NIPT的基础

提供给父母用于了解更多有关非侵入性产前检测信息的视频。

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Talia & Dan H. | 一个非侵入性产前检测患者的成功故事
Talia & Dan H. | 一个非侵入性产前检测患者的成功故事

这对夫妻考虑了NIPT的价值以及该技术为像他们这样的夫妻提供更多准确答案的能力。

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verifi Prenatal Test患者介绍手册
verifi Prenatal Test患者介绍手册

下载此有关NIPT和verifi prenatal test优势的准家长指南。

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verifi Prenatal Test医护专业人员介绍手册
verifi Prenatal Test医护专业人员介绍手册

下载此有关NIPT和verifi prenatal test获益的医护专业人员指南。

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文献:85,000个NIPT案例
文献:85,000个NIPT案例

普通产科人群中的非侵入性产前检测。

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核型定位101
核型定位101

观看Alan Handyside探索核型定位的益处。

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购买指南
购买指南

有关如何选择最佳测序仪和使您的实验室大为改观的提示,请下载新一代测序系统的购买者指南。

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一个适用于单基因疾病的快速PGD解决方案
一个适用于单基因疾病的快速PGD解决方案

胚胎植入前基因诊断可用于当存在从父母遗传严重遗传病的风险时。当Alan Handyside和Alan Thornhill教授介绍Illumina核型定位解决方案时加入其中。

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易位PGD视频
易位PGD视频

简要了解平衡易位携带者意味着什么以及可能会遇到的生育问题。

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核型定位引物
核型定位引物

了解核型定位如何为单基因疾病提供快速PGD解决方案。

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胚胎植入前遗传学:25年的全貌
胚胎植入前遗传学:25年的全貌

Alan Handyside回顾了自通过PGD的IVF后首个活产以来的胚胎植入前遗传学方面的重大突破。

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PGS成功案例视频
PGS成功案例视频

了解Katie如何使用PGD实现成功受孕。

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探究核型定位优势的视频
探究核型定位优势的视频

Alan Handyside博士讨论了整倍体胚胎的优选植入如何能增加妊娠率。

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核型定位医师宣传册
核型定位医师宣传册

获取核型定位概览。

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Karyomapping患者介绍手册
Karyomapping患者介绍手册

将本介绍手册分享给病人,使其了解PGD。

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BlueFuse Multi软件演示
BlueFuse Multi软件演示

创新性的BlueFuse软件在单个框架中提供分子细胞遗传和体外受精(IVF)数据分析。无缝、可扩展的软件方案有助简化胚胎筛查和简化临床医生的工作流程。

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新一代测序通过优选更健康的胚胎提高体外受精成功率
新一代测序通过优选更健康的胚胎提高体外受精成功率

观看Dagan Wells讨论胚胎如何通过新一代测序进行植入前遗传筛查来提高体外受精成功率。

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通过PGS对所有24个染色体进行筛查:一次范式转换
通过PGS对所有24个染色体进行筛查:一次范式转换

听听Simon Fishel谈论通过PGS对所有24个染色体进行筛查。

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通过创新性基因组解决方案改善IVF结局
通过创新性基因组解决方案改善IVF结局

观看Silverberg博士讨论PGS的益处,以及如何在临床环境中应用技术改善IVF结局。

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新一代测序(NGS)在PGS的应用
新一代测序(NGS)在PGS的应用

从Duraiswamy博士了解NGS技术如何为夫妻做出更明智的选择提供巨大帮助。

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引领行业:将PGS添加入IVF部门的优势
引领行业:将PGS添加入IVF部门的优势

观看Angeline Beltsos博士视频了解有关PGS优势的更多信息。

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NGS用于PGS的潜在益处
NGS用于PGS的潜在益处

Dagan Wells讨论了NGS如何推进了PGS的发展以及我们可以明确的有关胚胎染色体健康的情况。

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VeriSeq:为IVF诊所提供准确快速的结果
VeriSeq:为IVF诊所提供准确快速的结果

Simon Fishel分享了如何构建VeriSeq以快速准确的处理高通量需求。

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新一代测序优势
新一代测序优势

听听Francesco Fiorentino讨论新一代测序的高通量、高分辨率优势。

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有或没有PGS的IVF结局比较
有或没有PGS的IVF结局比较

了解2011-2012辅助生殖技术学会(SART)向疾控中心(CDC)所报告的,对有和没有PGS的IVF周期中妊娠结局的数据分析。

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NGS技术在临床PGS周期中的应用
NGS技术在临床PGS周期中的应用

了解NGS在临床PGS周期中的应用如何鉴定并移植导致持续妊娠的整倍体胚胎。

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继续医学教育(CME)
继续医学教育(CME)

Illumina致力于为妇女医疗保健机构的独立医学教育提供支持。单击上图参与有关“通过使用PGD/PGS改善胎儿结局”的免费CME活动。

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胚胎植入前遗传学文献
胚胎植入前遗传学文献

描述来自Illumina的24sure技术的近期文献综述。

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PGS信息图
PGS信息图

参阅有关增加成功妊娠的数据

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NGS用于IVF门诊的优势
NGS用于IVF门诊的优势

Dagan Wells介绍了PGS的高通量、新一代测序检测非整倍体胚胎如何为IVF中心和实验室带来变革。

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更好优选胚胎的进展
更好优选胚胎的进展

Dagan Wells讨论了技术进展。

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PGS和PGD前景光明
PGS和PGD前景光明

Simon Fishel介绍了高准确性的VeriSeq PGS Kit如何为医师在染色体水平深入准确了解胚胎健康来促进IVF成功提供巨大帮助。

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通过更好的优选胚胎改善IVF结果
通过更好的优选胚胎改善IVF结果

Simon Fishel介绍了通过胚胎植入前基因筛检(PGS)和胚胎植入前基因诊断(PGD),如何优选没有染色体问题的胚胎用于移植。

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VeriSeq PGS临床应用
VeriSeq PGS临床应用

Francesco Fiorentino分享了一项高水平移植和妊娠率的研究结果。

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VeriSeq PGS用于每例IVF治疗
VeriSeq PGS用于每例IVF治疗

听听Francesco Fiorentino分享他认为PGS应当应用到每例IVF治疗的原因。

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Illumina的可靠、稳定解决方案
Illumina的可靠、稳定解决方案

Tony Gordon谈到了为什么选择Illumina技术进行PGS、PGD和NIPT的原因。

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PGS测序优势
PGS测序优势

听听Tony Gordon分享其对于使用NGS获得更好IVF临床结局的观点。

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生殖与遗传健康(RGH)系列产品
生殖与遗传健康(RGH)系列产品

听听Tony Gordon讨论Illumina系列产品如何为生殖健康实验室提供巨大帮助。

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比较基因组杂交芯片提高了IVF父母的妊娠率
比较基因组杂交芯片提高了IVF父母的妊娠率

Yang等报告了在20周时妊娠升高65%,在24sure整倍体胚胎优选后妊娠率为69.1%(n = 55)对比标准形态学胚胎优选后妊娠率为41.7%(n = 48)。

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PGS/PGD产品介绍手册
PGS/PGD产品介绍手册

阅读PGS和PGD能如何通过更好的优选胚胎改善IVF结局。

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RGH介绍手册
RGH介绍手册

生殖与遗传健康中的基因组解决方案。

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通过PGS提高IVF成功
通过PGS提高IVF成功

可提高成功妊娠的关键数据。

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新一代测序用于IVF诊所的优势
新一代测序用于IVF诊所的优势

听听Dagan Wells谈论NGS用于IVF诊所的优势。

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生命、家庭和生育通过PGS改善IVF结局
生命、家庭和生育通过PGS改善IVF结局

听听Illumina PGS技术如何对一个家庭产生重要作用的亲身见证。

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PGS优势与显微镜胚胎优选
PGS优势与显微镜胚胎优选

Robert Anderson医生讨论了通过PGS可以实现的妊娠率。

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PGS手翻书
PGS手翻书

应用普通教育工具帮助患者了解PGS。

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单个胚胎移植降低了并发症风险
单个胚胎移植降低了并发症风险

听听Robert Anderson博士分享通过PGS进行的单个胚胎移植的益处。

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PGS推动IVF
PGS推动IVF

听听Robert Anderson博士讨论PGS如何能更好地进行胚胎优选。

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女性的高非整倍性几率
女性的高非整倍性几率

听听Robert Anderson博士分享为什么PGS能优化胚胎优选的原因。

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实验室要求:通过胚胎植入前遗传筛查实现体外受精成功
实验室要求:通过胚胎植入前遗传筛查实现体外受精成功

Robert Anderson博士分享了实验室如何通过胚胎植入前遗传筛查达到较高的体外受精成功率。

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根据已发表文献,是一种合理的IVF方法
根据已发表文献,是一种合理的IVF方法

Jamie Grifo博士解释了PGS能如何用于提供可指导选择并改变患者生活和生殖前景的快速、准确的信息。

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新一代测序对PGS的潜在益处
新一代测序对PGS的潜在益处

Dagan Wells讨论了NGS如何推进了PGS的发展以及我们可以明确的有关胚胎染色体健康的情况。

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Simon Fishel讨论了染色体筛查
Simon Fishel讨论了染色体筛查

CARE Fertility的总经理Simon Fishel介绍了胚胎染色体分析的临床试验。他讨论了在从胚胎获取的一个细胞中分析每一单个染色体的能力,以及仅移植染色体正常的胚胎。

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PGS/PGD医师介绍手册
PGS/PGD医师介绍手册

了解PGS和PGD方案如何能提供准确的基因组信息,带来优化的胚胎选择和更明智的生育选择。

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新一代测序优势
新一代测序优势

听听Francesco Fiorentino讨论新一代测序的高通量、高分辨率优势。

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IVF/NGS引物
IVF/NGS引物

有关新一代测序用于体外受精的简洁教育读本。

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PGS患者介绍手册
PGS患者介绍手册

与病人分享该介绍手册,使其了解PGS以及PGS能如何提高IVF成功率。

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RGH咨询指南
RGH咨询指南

“RGH咨询指南手册通过此内含丰富信息手册的突出应用功能和快速入门指南了解最新的PGS和NIPT工具。<sup>┼</sup><br><br> <sup>┼</sup>本RGH咨询指南预期为医疗服务人员提供有关遗传咨询的信息并仅用于普通教育。本指南预期不能代替医疗服务人员在提供专业服务过程中进行专业判断所需的专业知识。”

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Angie Beltsos博士主讲PGS用于IVF操作的优势 | Illumina视频
Angie Beltsos博士主讲PGS用于IVF操作的优势 | Illumina视频

当Angie Beltsos(MD)探讨生殖领域最近进展时加入其中。话题包括将刺激过度风险降到最低、优化移植胚胎的健康和提高机会…

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培养下一代胚胎培养专家 | Illumina视频
培养下一代胚胎培养专家 | Illumina视频

来自全世界的胚胎培养专家聚集在一起参加Global Embryology Summit(全球胚胎学峰会),其中一项专属活动以由专家指导的实践研讨会为特点,该研讨会由同行胚胎培养专家设计以提高最佳操作…

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胚胎植入前基因筛检——带来更多幸福的开始 | Illumina视频
胚胎植入前基因筛检——带来更多幸福的开始 | Illumina视频

南加州生殖医学中心主任和南加州生殖科学研究所医疗主任Robert Anderson博士讨论了胚胎植入前如何…

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Vy和Kyle B:胚胎植入前遗传筛查(PGS)患者成功案例 | Illumina 视频
Vy和Kyle B:胚胎植入前遗传筛查(PGS)患者成功案例 | Illumina 视频

Vy和Kyle夫妻,青梅竹马,分享了他们体外受精的个人经历。您将会了解Illumina胚胎植入前遗传筛查(PGS)如何帮助他们实现…

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通过BlueFuse进行的VeriSeq胚胎植入前基因筛检(PGS) | Illumina视频
通过BlueFuse进行的VeriSeq胚胎植入前基因筛检(PGS) | Illumina视频

创新的BlueFuse Multi软件

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胚胎植入前基因诊断先驱者的回顾
胚胎植入前基因诊断先驱者的回顾

Melbourne IVF的Leeanda Wilton博士共同研发了基因组学方法,该方法为当前成功体外受精妊娠所用技术的关键前身技术。

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智能筛查提高了成功IVF妊娠率
智能筛查提高了成功IVF妊娠率

Don Leigh博士及其在Genea的其团队正在控制MiSeq系统上VeriSeq PGS方案的速度和准确度,以评估胚胎的遗传活力。

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检测失败的意义与Yuval Yaron教授一起参与的网络研讨会
检测失败的意义与Yuval Yaron教授一起参与的网络研讨会

Yuval Yaron教授讨论了检测失败的意义。

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有时,成为父母需要技术助推
有时,成为父母需要技术助推

新技术和程序帮助解决不育

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不要受有限数据限制
不要受有限数据限制

数据显示Illumina新一代测序是值得选择的NIPT技术。

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阳性预测值的力量
阳性预测值的力量

阅读有关阳性预测值的博客文章并下载文献

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基因列表
基因列表

查看由TruSight Cardio Sequencing Kit检测的与17个ICC相关的174个基因。

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TruSight Cardio手册
TruSight Cardio手册

了解有关心脏骤停的有用信息和与遗传性心脏病的关系。

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游离DNA的统计数据
游离DNA的统计数据

母胎医学会专家Tracy Prosen博士强调了筛查和诊断产前检查之间的差异。

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不要安于失败
不要安于失败

了解verifi Prenatal Test如何使用成熟的NGS技术提供准确NIPT结果。

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生殖遗传的患者咨询指南
生殖遗传的患者咨询指南

为患者讨论提供有关如PGS和NIPT等生殖遗传概念的可视辅助。

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verifi Prenatal Test提供结果
verifi Prenatal Test提供结果

当另一检测无法确定时,全基因组非侵入性产前检测会提供结果。

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Viafet基因组学中心:处于遗传筛查的前沿
Viafet基因组学中心:处于遗传筛查的前沿

Ali Hellani博士谈论了其通过提供可靠的遗传筛查技术帮助接受IVF的夫妻的热诚。

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检测失败的意义与Yuval Yaron教授一起参与的网络研讨会
检测失败的意义与Yuval Yaron教授一起参与的网络研讨会

Yuval Yaron教授讨论了检测失败的意义。

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不要受有限数据限制
不要受有限数据限制

数据显示Illumina新一代测序是值得选择的NIPT技术。

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