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利用TruSight软件套装加速遗传病的鉴定

罕见病家庭的新希望
2020年7月8日

Illumina的TruSight™软件套装简化了新一代测序(NGS)的生物信息学流程,能让用户对可能导致罕见遗传病的基因组变异进行优先级排序和审查。TruSight软件套装能让实验室和研究人员对患者的数十亿个碱基对进行快速注释和导航,帮助他们更加轻松地从全基因组测序数据中收集有价值的医学见解。

基因组测序最强大的应用之一是帮助罕见病患者确定潜在的遗传病因。许多家庭的孩子患有一些无法解释的疾病,他们需要花数年的时间才能获得答案。

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