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病原性自动计分和自动记录,以及对已分类变异的追踪和管理有助于简化解读过程。各实验室可根据自身需求轻松创建报告。
访问内容丰富的基因型-表型关联库,以加快解读目标变异产生的生物学影响。所维护的数据库包含汇总自多个资源的信息,因此无需人工整合不同来源的变异信息。
BaseSpace Variant Interpreter是基于经过ISO 27001认证的亚马逊网络服务构建,设计用于支持数据的安全性、版本控制以及可追溯性合规。
因美纳的信息安全管理系统(ISMS)已获得ISO 27001认证,该系统支持美国及欧洲、中东、非洲地区的BaseSpace Sequence Hub和BaseSpace Variant Interpreter,均托管在Amazon Web Services(AWS)。这项认证由经ANAB、UKAS认可的美国认证机构Schellman进行。
在此次简短的在线讲座中,我们介绍了BaseSpace Informatics Suite的最新成员BaseSpace Variant Interpreter(Beta)如何帮助临床研究实验室快速鉴定、标注并划分疾病相关变异以及如何将重要发现汇总至一份报告中。
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