Illumina FDA批准和验证的用于囊性纤维化检测的新一代测序（NGS）检测使临床医生能够在检测基因是否存在新突变之前筛查已知的囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因变异。
MiSeqDx仪器的应用和方法
扩展您的可能性
强大的台式测序系统，用于体外诊断检测和临床研究的开发
关键诊断应用
文库制备
FDA批准的CE认证IVD新一代测序（NGS）检测，可在一种产品中方便地提供两种囊性纤维化检测。
测序
经过验证、FDA批准、CE认证的IVD测序试剂盒，内含用于簇生成和测序的预装即用型试剂卡盒，支持在MiSeqDx仪器上一次运行一个或多个样本文库。
经过验证、FDA批准、CE认证的IVD测序试剂盒，内含用于簇生成和测序的预装即用型试剂卡盒，支持使用TruSight Cystic Fibrosis检测在MiSeqDx仪器上运行一次24–36个样本。
分析
Local Run Manager
用于创建测序运行、监控运行状态和分析数据的机载软件。
囊性纤维化检测可使用相关的Local Run Manager软件分析模块运行。
Illumina DNA Prep with Enrichment Dx让临床实验室能够使用定制寡核苷酸探针开发针对特定目标区域的NGS检测。
文库制备
Illumina DNA Prep with Enrichment Dx
符合FDA和IVDR要求的文库制备和富集解决方案，适用于体外诊断（IVD）靶向测序应用。
测序
经过验证、FDA批准、CE认证的IVD测序试剂盒，内含用于簇生成和测序的预装即用型试剂卡盒，支持在MiSeqDx仪器上一次运行一个或多个样本文库。
分析
Local Run Manager
用于创建测序运行、监控运行状态和分析数据的机载软件。
Illumina DNA Prep with Enrichment Dx可以使用相关的Local Run Manager软件分析模块运行。
关键临床研究应用（研究模式下）
Illumina测序通过提供专家定义的基因内容、准确的数据以及简单的分析和报告选项来促进临床癌症研究。从各种Illumina和第三方试剂盒中进行选择，这些试剂盒有助于轻松快速地鉴定几乎所有类型癌症的变异，包括实体瘤和血液恶性肿瘤。
文库制备
TruSight Hereditary Cancer Panel
用于评估113个基因和125个与遗传癌症风险易感性相关的SNP的生殖系突变的靶向测序panel。
Pillar oncoReveal Myeloid Panel
用于检测58个骨髓癌相关基因中的SNP、缺失、插入和内部串联重复的可靠检测。
支柱 oncoReveal Multi-Cancer with CNV & RNA Fusion Panel
用于检测SNV、中小插入缺失、CNV和11个融合基因的DNA和RNA多癌组合panel。
测序
预装的即用型卡盒，内含簇生成试剂和测序试剂，支持在MiSeqDx仪器上以RUO模式运行600个循环。
分析
NGS为传染病检测和表征提供了强大而全面的解决方案。利用Illumina试剂盒和分析方法，临床实验室可以更深入地研究影响人类健康的病毒、细菌、真菌和寄生虫。
文库制备
Respiratory Pathogen ID/AMR Enrichment Panel Kit
靶向＞280种呼吸道病原体的panel，包括SARS-CoV-2和＞2K抗菌素耐药性等位基因，数据分析由Explify RPIP提供支持。
Urinary Pathogen ID/AMR Enrichment Kit
靶向174种泌尿系统病原体、＞3700个基因以及与抗菌药物耐药性相关的基因变异的panel。
用于鉴定和追踪新型SARS-CoV-2变异的出现和患病率的检测方法。
测序
预装即用型卡盒，内含簇生成试剂和测序试剂，支持在MiSeqDx仪器上以RUO模式运行300个循环。
分析
MiSeqDx仪器的预期用途
美国：
MiSeqDx仪器适用于对从外周全血、福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织或胚胎组织中提取的人基因组DNA文库进行靶向测序，并与仪器上进行的体外诊断（IVD）检测配合使用。MiSeqDx仪器不适用于全基因组或从头测序。MiSeqDx 仪器应与已注册和列出、许可或批准的 IVD 试剂和分析软件配合使用。
欧盟/其他：
MiSeqDx仪器适用于对从外周全血或福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织中提取的人类基因组DNA文库进行靶向测序，并与在仪器上进行的体外诊断（IVD）检测配合使用。MiSeqDx仪器不适用于全基因组或从头测序。MiSeqDx 仪器应与已注册和列出、许可或批准的 IVD 试剂和分析软件配合使用。