iHope网络

iHope计划

iHope计划是因美纳发起的一项慈善计划,旨在使患有罕见和未确诊遗传疾病(RUGD)且医疗条件不足的儿童能够获得临床全基因组测序(cWGS)。 大约50%的罕见病患者为儿童。 如果没有正确的诊断和治疗,30%的患儿将无法存活到五岁。 因美纳致力于帮助这些儿童及其家人结束漫长的诊断过程,避免无法获得明确结果的检测,以及不必要的医疗干预。

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iHope计划的由来是什么?

iHope计划旨在解决RUGD患者及其家人面临的挑战。 其中许多家庭面临经济困难,无法获得基于新一代测序的检测。 事实上,许多家庭甚至无法获得任何类型的分子检测。 iHope计划旨在提供cWGS服务,以帮助尚未确诊的患者及其家人找到一直寻求的答案。

iHope计划及其支持者的最终目标是什么?

iHope计划及其临床支持者的目标是为患者及其家人提供精准基因组诊断。 这一举措可以消除不必要的检测和其他的干预,改善临床管理,优化患者护理。 该计划的益处还包括为患者及其社区普及遗传学和基因组学教育。

“了解受罕见病影响人群的范围和规模以后,我们有道德责任来增加这个全球问题的透明度,帮助那些遭受病痛折磨的儿童和家庭找到治疗方案。”

Francis deSouza, Illumina President and CEO
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因美纳iHope计划的合作者有哪些?

因美纳目前与20多个患者团体和临床站点直接合作,与社区和临床医生一起确定适合检测的患者。 在美国的合作者包括非营利组织(如罕见基因组学研究所)、学术中心(如华盛顿大学)、儿童医院(如Le Bonheur儿童医院)以及世界各地的其他医疗机构。

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患者/临床医生/医护人员如何参与这项工作?

临床专家(包括附属于合作iHope机构的儿科专家、医学遗传学家和遗传咨询师)会向其机构iHope计划提出转诊申请。 参与的儿科患者应该有疑似遗传来源的未确诊疾病,并且确实难以获得cWGS。 对iHope计划感兴趣的患者和家庭可以从参与机构的临床医生处了解更多信息。

iHope计划提供的服务是否有相关费用?

由iHope计划合作机构挑选出的合格人员将会免费接受cWGS。

与因美纳iHope计划合作的站点有哪些要求?

因美纳iHope合作者应具备:

  • 需要cWGS但医疗条件不足的儿科患者
  • 临床专家可以转诊家庭经济困难且疑似遗传病症的未确诊儿童
  • 机构内的单一联络点,可作为机构之间的专门联络人以协助运营
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因美纳最近制定了iHope遗传健康计划。 该计划与当前的因美纳iHope计划有何关联?

因美纳iHope计划是一项慈善计划,由位于加利福尼亚州圣迭戈的因美纳实验室管理和运营。 该计划直接与儿科医护人员、医疗机构和学术机构合作。

iHope遗传健康计划是一项由非营利性组织Genetic Alliance统筹、管理和运作的计划,将扩大因美纳iHope计划,使其他实验室能够免费提供cWGS,并使世界各地的中低收入群体能够广泛获得cWGS。 iHope遗传健康计划以因美纳iHope计划模式为基础,利用因美纳公司的基因组测序技术以及慈善家和技术合作伙伴的资助,将提供合同授予,在全球范围内实现基因组检测。

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我可以与谁联系以了解更多信息?

因美纳iHope计划:请通过以下方式联系因美纳iHope团队iHopeTeam@illumina.com
iHope遗传健康计划:请联系Genetic Alliance

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