使用TruSight Cystic Fibrosis,您可以选择运行TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assay或TruSight Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay,都从同一个文库制备开始。
TruSight Cystic Fibrosis文库制备提供了全面整合的分子CF检测解决方案,适用于MiSeqDx仪器。仅需250 ng gDNA就能制备多达96个文库,上样到MiSeqDx仪器中进行测序。机载Local Run Manager软件提供检测分析和报告生成。
TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assay是经FDA批准和CE-IVD认证的NGS检测方法,可检测CFTR2 数据库中定义的139个CFTR 变异。 其他方法仅检测白人中最常见的变异,可能缺少更多种族中导致囊性纤维化(CF)的变异。该检测提供了一种大型CF变异panel,能克服这种偏差,实现跨人口的全面检测。2
TruSight Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay是经FDA批准和CE-IVD认证的NGS检测方法,用于对 CFTR 基因的所有蛋白编码区域和内含子/外显子边界进行测序,检测范围包括两个大片段缺失、两个深内含子突变和同聚物区域的插入缺失(如2184delA缺失)。该实验分析方法还可自动检测polyTG/polyT变异。查看 CFTR 序列可消除现有囊性纤维化(CF)panel中的任何固有偏差。因此,TruSight Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay可以发现标准检测未考虑到的罕见突变。
* PA包括polyTG/polyT变异
Illumina TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assay是定性体外诊断系统,用于同时检测从人外周全血样本分离的基因组DNA中139个临床相关的造成囊性纤维化疾病的囊性纤维化跨膜传导调控因子(CFTR)的基因突变和变体。这些变体包括2004年美国医学遗传学会(ACMG)推荐的变体3 和2011年美国妇产科医师学会(ACOG)推荐的变体4.
该测试用于在育龄成人中进行携带者筛查、在新生儿和儿童中进行确认性诊断测试,并且作为初始测试帮助诊断怀疑罹患囊性纤维化的个体。该测试的结果将由委员会认证的临床分子遗传学家或等同者解析,并且应结合其他可用的实验室和临床信息使用。该测试不适用于新生儿筛查、胎儿诊断测试、移植前检测或单独诊断目的
此测试适于在Illumina MiSeqDx仪器上执行。
Illumina TruSight Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay是靶向测序体外诊断系统,用于对从人外周全血标本分离并收集于K2EDTA中的基因组DNA中囊性纤维化跨膜传导调控因子(CFTR)基因的蛋白质编码区域和内含子/外显子边界进行重测序。该测试将检测所测序区域内的单核苷酸位点变异和小插入缺失,还会报告两个深内含子突变和两个大缺失。此测试适于在Illumina MiSeqDx仪器上执行。
此测试用作诊断怀疑罹患囊性纤维化(CF)的个体的辅助手段。该测试最适于具有非典型CF症状或者其他突变panel不能鉴定诱发性突变的患者。该测试结果将由委员会认证的临床分子遗传学家或等同者解析,并且应结合其他可用信息使用,包括临床症状、其他诊断测试和家族病史。此测试不适于单独诊断目的、胎儿诊断测试、移植前测试、携带者筛查、新生儿筛查或群体筛查。
Contact an Illumina representative for regional availability.
Confirming cystic fibrosis diagnosis in newborns using TruSight Cystic Fibrosis
Application Note | PDF < 1 MB
FAQ Document | PDF < 1 MB
Data Sheet | PDF | 5 versions
TruSight Cystic Fibrosis Package Insert Documentation
TruSight CF Local Run Manager Software Guides Documentation
All TruSight Cystic Fibrosis Support Documentation
Cystic Fibrosis 139-Variant Assay Physician Insert Documentation
Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay Physician Insert Documentation